A Földön pár tucat család DNS-ébe kódolt egy szörnyű betegség – FFI, azaz Fatal Familial Insomnia (örökletes halálos álmatlanság) –, mely fizikailag képtelenné teszi őket az alvásra, a több hónapnyi folyamatos ébrenlét és iszonyatos kimerültség után halálhoz vezet. Generációk óta küzdenek sikertelenül a kór ellen – egy ellentmondásos gyógymód pedig végre megoldást jelenthet számukra.
Forrás: Flickr
Az ötvenhárom éves Silvanot egy drága hajóúton érte utol a családi átok. Tánc közben azon kapta magát, hogy inge teljesen átázott az izzadságtól. Aggódva vizsgálni kezdte magát egy tükörben: pupillái tűhegynyire szűkültek. Ugyanaz a tekintet nézett vissza rá, amit apján és két lánytestvérén látott titokzatos betegségük elején.
Tudta, hogy ez csak a kezdet. Hamarosan jön a remegés, a székrekedés, az impotencia – és a legrosszabb, a hónapokig tartó totális álmatlanság, egyfajta éber kóma, ami garantáltan halállal végződik. Nem sokkal később bejelentkezett a Bolognai Egyetem híres alvásklinikájára, de tudta, hogy nem számíthat sok jóra. „Nem fogok tudni többé elaludni, és nyolc-kilenc hónap múlva halott leszek” – mondta egyik orvosának.
Mikor az megkérdezte, hogy lehet ilyen biztos benne, a tizennyolcadik századig visszamenőleg lerajzolta a családfáját, fejből. Minden egyes generációból meg tudott nevezni legalább egy embert, aki hasonló halált halt. Mivel a tünetek a páciens negyvenes-ötvenes éveiben jelentkeznek, a legtöbb genetikai mutációval ellentétben nem „pusztul ki”, mivel az érintettek addigra már gyerekeket nemzettek. A betegséget elkerülő „ágak” a családfán igyekeztek a lehető leginkább elszakadni tőlük Velencében.
A felfüggesztett életműködés titkai
A precíziós génszerkesztés szép új világa
Igaza lett: kevesebb mint egy évvel később ő maga is életét vesztette. Agyát a tudományos közösségre hagyta, abban bízva, hogy segíthet fényt deríteni a családját tönkretevő titokzatos betegségre. Még mindig rejtély, mi okozza a különös kórt, genetikus öröklődése pedig komoly etikai kérdést vet fel a kutatásokat illetően: tudni akarod előre, ha a családi háttered miatt egy napon te magad is álmatlanságban fogsz meghalni? Nagyjából negyven családról tudni biztosan, hogy érintettek a betegségben – ez a szám nagyjából kétszáz lehet világszerte.
Silvano családja sokáig titokban tartotta betegségét, tizenöt éve azonban a The Family Who Couldn’t Sleep című könyvben részletesen beszámoltak állapotukról. A szerző a „nulladik beteget” keresve egy, az 1700-as évek végén élő velencei orvosig jutott, aki „folyamatos, bénító zsibbadtságba” halt bele – nem sokkal később pedig egy unokaöccse halt meg hasonló körülmények közt. „Nagyon keveset tudunk arról, hogyan alszunk – és még kevesebbet arról, miért” – nyilatkozta Daniel Max, a könyv szerzője.
Bár Silvano életét nem sikerült megmenteni – sem azon rokonokét, akik nem sokkal később ugyanúgy életüket veszítették –, mára kiderült, hogy a kórt prionok (hibás térszerkezetű fehérjék) okozzák, így a Creutzfeld-Jakob betegség és a kergemarha-kór „rokonának” számít. Míg azonban a CJB az agy felszínét fertőzi meg, az FFI a talamuszt veszi támadás alá. Ez az agyterület többek közt az alvás és az ébrenlét szabályozásáért is felelős – emellett testhőmérsékletünk, vérnyomásunk, szívritmusunk és hormonháztartásunk műödésében is szerepe van. „Meghibásodása olyan, elromlana a központi fűtés, miközben lakásunk ablakai tárva-nyitva vannak, a vízvezetékek kilyukadtak, és maximális hangerőn üvölt a hangszóróból a zene: teljes a káosz” – írja le az állapotot a BBC Future szerzője.
Forrás: Flickr
Mindez magyarázatot adhat a páciensek álmatlanságára is: testük egyszerűen nem tud felkészülni az éjszakai pihenésre, elalvás előtt ugyanis normális körülmények közt lecsökken a vérnyomás, míg az övék abnormálisan magasan marad. „Persze, hogy ez álmatlansághoz vezet” – mondja Silvano volt orvosa, aki a Sleep Medicine Reviewsban publikálta elképzeléseit a betegségről. A Pisai Egyetem egyik kutatója sikeresen demonstrálta, hogy az FFI-ben szenvedők képtelenek az úgynevezett mély alvásra (deep sleep).
Egy amerikai páciens a lehető legtöbb kezelési formát kipróbálta, amikor lecsapott rá a kór. Vitaminkiegészítők, edzés, érzéstelenítők, altatók – még egy érzékfosztó tartályt is vásárolt, mivel még érzéstelenítők hatása alatt is borzasztóan könnyen felébresztette a legkisebb zaj vagy mozgás is. Bár a tartályban képes volt négy és fél órán keresztül aludni, ébredése után szörnyű hallucinációk hatása alá került – abban sem volt biztos, életben van-e egyáltalán.
PTSD: az ukrán háború új frontja
dr. Balázs Géza: "A tudomány egy végtelen lépcsősor”
E viszonylagos sikerek elenére is egyre erősebben jelentkeztek a tünetek, néha napokra éber kómába került. Még elektrosokkal is próbálkozott – bár sikeresen kiütötte magát, ez a megoldás messze nem bizonyult ideálisnak az utána felmerülő amnézia miatt. Pár év küzdelemmel később ő is elhunyt. Bár egyik módszer sem járt hosszú távú gyógymóddal, a diagnózishoz képest több évvel meghosszabbította életét. A témával korábban is foglalkozó kutatók szerint az álmatlanság ilyen formájú visszafogása lelassítja az agy szétroncsolódását. „Ez azt jelenti, hogy legalább valamit tehetünk” – mondta egyiük, bár még nem egyértelmű, hogy ezek a megoldások a többi páciens számára is segítséget nyújtanak-e majd.
Nem csak ez jelent reményt a páciensek számára: tavaly bejelentették egy, a prionok terjedését meggátoló (vagy legalábbis lelassító) gyógyszer klinikai tesztjének kezdetét. A gyógyszert beveő páciensek nagyjából kétszer tovább éltek, mint a kontrollcsoport – bár ez is alig átlagosan tizenhárom hónapot jelent csupán. A betegség előrehaladottabb stádiumában lévő alanyok számára azonban semmilyen előnyt nem hozott a kúra. A klinikai tesztek megtervezése komoly etikai kihívásokkal jár: az érintett családok azon tagjait keresték meg, akiknél a legnagyobb esélyt találták az állapotromlásra a következő évtizedben.
Sok családtag még a teszteredményeket sem akarta tudni – ezért a tesztbe olyanokat is bevettek, akik nem hordozzák a mutációt. Ez nem jelent biztos megoldást, mivel az antibiotikumok mellékhatásai így is árulkodóak lehetnek. A családot folyamatosan szorongató rettegésnek végre vége lehet – az olyan jelenetekkel együtt, mint amikor egyikük minden éjjel belopódzott anyja szobájába, leellenőrizendő, tényleg alszik-e.
Kelemen Luci
További írásaink megtalálhatóak a lumens.hu-n, illetve Facebook-oldalunkon is.
